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¿Qué es la Ataxia?

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Categoría: Ataxia

'Ataxia' significa pérdida de coordinación, y puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, o a los movimientos oculares. La ataxia no es una enfermedad, sino un síntoma. Un síntoma causado por una deficiencia, en estos casos, a nivel del cerebelo.

Para poner un ejemplo, como cuando nos duele la cabeza a consecuencia de un resfriado, el dolor de cabeza no es la enfermedad, sino un síntoma de la enfermedad que sería el resfriado.

En el caso de la ataxia, puede ser debido a la pérdida de función del cerebelo. Está localizado en la parte de atrás y la parte más baja de la cabeza. La parte derecha del cerebelo controla la coordinación en la parte derecha del cuerpo, y la parte izquierda controla igualmente la coordinación de la parte izquierda del cuerpo. La parte central coordina los complejos movimientos de andar o caminar, y otras partes del cerebelo coordinan los movimientos de los ojos, el andar, el tragar,….

La ataxia también puede ser causada por trastorno de las vías principales dentro y fuera del cerebelo.

Para diagnosticar la ataxia es muy importante el examen neurológico, ya que con este examen se puede diagnosticar si la ataxia es causada por un problema en el cerebelo y sus vías asociadas, o por otras partes del sistema nervioso. Un cuidadoso examen neurológico puede determinar si están dañadas otras partes del sistema nervioso y si una enfermedad médica puede ser la causa de la ataxia.

Investigación y Tratamientos

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Categoría: Ataxia

Investigaciones y tratamientos que se realizan en la actualidad

¿Qué investigación se está realizando?

Dentro del gobierno Federal, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), un componente de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), tiene la responsabilidad principal de patrocinar la investigación sobre trastornos neurológicos. Como parte de esta misión, el NINDS realiza investigación sobre la Ataxia de Friedreich y otras formas de ataxias hereditarias en sus instalaciones en el NIH y patrocina estudios adicionales en centros médicos de todos los Estados Unidos.

Los investigadores son optimistas respecto a que pronto estarán más cerca de entender las causas de la enfermedad, lo que finalmente los ayudará a desarrollar tratamientos eficaces y estrategias de prevención para la Ataxia de Friedreich.

Los estudios que usan proteínas de levadura con una estructura química similar a la frataxina humana (consulte la sección sobre '¿Cómo se hereda la ataxia de Friedreich?' llevaron a hacer más estudios en ratones y humanos. Estos estudios revelaron que la frataxina, como la proteína de levadura - es una proteína mitocóndrica que normalmente debe estar presente en el sistema nervioso, el corazón y el páncreas. Sin embargo en los pacientes con la enfermedad, la cantidad de frataxina en las células afectadas de estos tejidos está enormemente reducida. Mayor evidencia de que la frataxina puede funcionar de manera similar a la proteína de levadura fue el hallazgo de niveles anormalmente altos de hierro en el tejido cardíaco de personas con Ataxia de Friedreich. Se cree que el sistema nervioso, el corazón y el páncreas pueden ser particularmente susceptibles al daño de los radicales libres (producido cuando el exceso de hierro reacciona con el oxígeno) debido a que una vez que ciertas células de estos tejidos son destruidas por los radicales libres no pueden ser reemplazadas. Las células nerviosas y musculares también tienen necesidades metabólicas que pueden hacerlas particularmente vulnerables al daño de los radicales libres. Los radicales libres han sido implicados en otras enfermedades degenerativas como las enfermedades de Parkinson y Alzheimer.

Sobre la base de esta información, los científicos y médicos han tratado de reducir los niveles de radicales libres, también llamados oxidantes, usando un tratamiento con 'antioxidantes'

Varios estudios clínicos en Europa sugieren que los antioxidantes como la coenzima Q10, la vitamina E, y la idebenona pueden ofrecer a los pacientes algún beneficio limitado. Actualmente hay ensayos clínicos en los Estados Unidos y Europa para evaluar la eficacia de la idebenona en los pacientes con Ataxia de Friedreich. También hay un ensayo clínico en curso en Francia para examinar la eficacia de extraer selectivamente el exceso de hierro de la mitocondria. En el futuro cercano, podría traerse varios otros compuestos a ensayos clínicos. Para ver los ensayos actuales, vaya al siguiente sitio web: www.clinicaltrials.gov.

Debido a que la enfermedad está causada por la reducción en los niveles de fraxatina, muchos científicos están explorando maneras de aumentar esos niveles por medio de tratamientos farmacológicos, ingeniería genética, y sistemas de suministro de proteínas.

Armados con los conocimientos actuales de la frataxina y la Ataxia de Friedreich, los científicos están trabajando para definir mejor el papel de la frataxina, aclarar cómo los defectos en el metabolismo del hierro pueden estar involucrados en el proceso de la enfermedad, y explorar nuevos enfoques terapéuticos para la enfermedad. El descubrimiento de la mutación genética que causa la Ataxia de Friedreich por investigadores patrocinados por NINDS ha agregado ímpetu a los esfuerzos investigativos de esta enfermedad.


Tratamiento

No hay ninguna medicina para tratar especificamente los sintomas de una ataxia.
Si es debida a un golpe, a un nivel bajo de vitaminas o a una exposición de droga tóxica o química, entonces, el tratamiento incluiría tratamiento al golpe, terapia de la vitamina o droga tóxica o química causante.

No hay razón para pensar que la toma de vitaminas o tiroides ayudará a la ataxia que no es causada por deficiencia de vitaminas o de tiroides.

El tratamiento de la incoordinación o ataxia, involucra el uso de dispositivos adaptables para permitirle al atáxico que tenga la mayor independencia individual como le sea posible.

Los pacientes son forma de ataxia hereditaria o idiopática tienen otros sintomas además de la ataxia, la medicación u otras terapias pueden ser apropiadas para estos síntomas que entre ellos son temblor, rigidez, depresión, entre otros.


Rehabilitación

La meta de la rehabilitación es maximizar y prolongar la función y locomoción independiente de cada paciente, inhibir la deformidad física y proporcionar la integración completa en la sociedad.

El equipo médico debe de ser multidisciplinario para llevar un buen control de la enfermedad.

En pacientes con enfermedad pulmonar restrictiva avanzada, la ventilación mecánica (VM) es imprescindible, sustituto de la musculatura ventilatoria, suministra el soporte necesario para llegar a los niveles ventilatorios adecuados.

Actualmente se utiliza la ventilación no invasiva por presión positiva (NPPV), es suministrado a través de mascarilla (nasal o facial) o boquilla, en lugar de tratamientos invasivos como la intubación.

Gracias a la ventilación mecánica domiciliaria (VMD), los pacientes que solo se podian tratar en hospitales, ahora pueden ser asistidos en el ámbito familiar, mejorando su calidad de vida.

También existe la medicina alternativa, como por ejemplo la acupuntura, totalmente inofensiva comparándolo a las medicinas occidentales que pueden causar reacciones o efectos secundarios.

La terapia alternativa abarca todo tipo de sustancias dietas, ejercicios...

Siempre hay que tener en cuenta que no se debe de abandonar la terapia convencional.

Utilice la terapia alternativa además de, no en lugar de.

Tipos de Ataxia

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Categoría: Ataxia

Información sobre los diferentes tipos de Ataxia

Se clasifican básicamente en dos grandes grupos:

  • De aparición temprana, antes de los 20 años, encuadrándose en este grupo aquellas ataxias en las que la edad de inicio es inferior a los 20 años como es el caso de la ataxia de Friedreich.
    "En este punto es necesario introducir el concepto de anticipación genética que consiste en las aparición más temprana de la enfermedad en sucesivas generaciones; por ejemplo, en una familia es posible  la Ataxia de Friedreich cada vez más pronto a lo largo de las distintas generaciones.
  • De aparición tardía, después de los 20 años. Existen dentro de las ataxias hereditarias formas o tipos de ataxia cuya manifestaciones comienzan en la edad adulta del individuo.
Ataxia hereditaria

En general, las ataxias hereditarias se transmiten de forma autosómica dominante o de forma autosómica recesiva. Aunque existen algunas excepciones, estas dos formas de herencia cubren la mayoría de las ataxias hereditarias.

De transmisión autosómica dominante

Si un tipo particular de ataxia se describe como dominante, entonces es corriente padecerla en la familia. Como tenemos nuestros cromosomas por pares, tenemos dos copias de cada gen. Heredamos uno de cada padre. Con desórdenes dominantes,  una sola copia heredada de cualquiera de los padres es suficiente para transmitir el desorden. La otra copia puede ser normal, pero con la presencia de un solo gen defectuoso , la persona desarrollará los síntomas.

Tipos

Ataxia Vasomotor es una forma dominante de ataxia autosómica que causa un caminar inseguro e irregularidad en la circulación sanguínea, marcada por el ruborizado y blanqueando del cutis debido a los espasmos de los más pequeños vasos sanguíneos.

Ataxia Vestibulocerebelar se hereda con un carácter dominante. Es debida a la enfermedad del sistema vestibular central o de los componentes cerebelares. 

Ataxiadynamia es una falta de coordinación combinada con debilidad muscular. Normalmente se hereda con un carácter dominante.

Ataxiofemia se hereda con un carácter dominante. Está caracterizada por la incoordinación de los músculos involucrados en la articulación del habla.

De transmisión autosómica recesiva

Con herencia recesiva, una sola copia de un gen defectuoso no es suficiente para heredar el desorden. Una sola copia normal es suficiente para realizar la función adecuadamente. Esto significa que hay muchas personas que son portadores de la copia defectuosa, pero no desarrollan ningún síntoma porque también tienen una copia normal.

Algunos tipos de Ataxia son debidos a una nueva mutación en el código de ADN que se produce en el momento de la concepción. Éstos casos no se heredan de los padres y a menudo son llamados Ataxia esporádica. Entonces, algunas de estas nuevas mutaciones del ADN pueden transmitirse en una forma dominante.

Tipos

La Ataxia de Friedreich, la más corriente, es un tipo recesivo de síndrome neuromuscular hereditario caracterizado por mutaciones degenerativas lentas del cordón espinal y del cerebelo.

La Ataxia telangiectasia, también conocida como Síndrome de Louis-Bar, se hereda con un carácter recesivo.

La Ataxia espástica, o ataxia temprana propiamente dicha, tiene síntomas similares a la ataxia de Friedreich, pero es más benigna.

ATAXIAS NO HEREDITARIAS

Son aún más heterogéneas que las anteriores, lo cual supone que como sus causas son, en lo esencial, propias de cada sujeto, su tipificación es muy difícil. Aún así, podemos reflejar diversas según estas causas:
-Anormalidad congénita.
-Metabólicas.
-Por Traumatismo.
-Por Infección.
-Por Tumores.
-Por Otras Causas: Después de una parada cardíaca o respiratoria.

Citamos en este momento la Ataxia Cerebelosa, Idiopática (o propia del sujeto) de causa desconocida.

La información aquí reflejada, no es en caso alguno, excluyente ni exhaustiva, dado que hay más de 200 tipos de 'Ataxias', si bien cada tipo se ha estudiado diferencialmente.

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